23:05
Хромосомні аберації, хромосомні хвороби
Хромосомні аберації. Під хромосомними абераціями розуміють зміни структури хромосом, викликані їх розривами, з подальшим перерозподілом, втратою або подвоєнням генетичного матеріалу. Вони відображають різні види аномалій хромосом. У людини серед найбільш часто зустрічаються хромосомних аберацій, що проявляються розвитком глибокої патології, виділяють аномалії, що стосуються числа і структури хромосом. Порушення числа хромосом можуть бути виражені відсутністю однієї з пари гомологічних хромосом (моносомія) або появою додаткової, третьої, хромосоми (трисомія). Загальна кількість хромосом в каріотипі в цих випадках відрізняється від модального числа і дорівнює 45 або 47. Поліплоїдія і анеуплоїдія мають менше значення для розвитку хромосомних синдромів. До порушень структури хромосом при загальному нормальному їх числі в каріотипі відносять різні типи їх «поломки»: транслокадію (обмін сегментами між двома негомологічних хромосомами), делеції (випадання частини хромосоми), фрагментацію, кільцеві хромосоми і т. д.

Хромосомні аберації, порушуючи баланс спадкових факторів, є причиною різноманітних відхилень у будові і життєдіяльності організму, що виявляються в так званих хромосомних хворобах.

Хромосомні хвороби. Їх ділять на пов'язані з аномаліями соматичних хромосом (аутосом) і з аномаліями статевих хромосом (тілець Барра). При цьому враховують характер хромосомної аномалії - порушення числа окремих хромосом, числа хромосомного набору або структури хромосом. Ці критерії дозволяють виділяти повні або мозаїчні клінічні форми хромосомних хвороб.

Хромосомні хвороби, зумовлені порушеннями числа окремих хромосом (трисоміями і моносомія), можуть стосуватися як аутосом, так і статевих хромосом.

Моносомія аутосом (будь-які хромосоми, крім Х-і Y-хромосом) несумісні з життям. Трисомії аутосом досить поширені в патології людини. Найбільш часто вони представлені синдромами Патау (13-а пара хромосом) і Едвардса (18-я пара), а також хворобою Дауна (21-я пара). Хромосомні синдроми при трисоміях інших пар аутосом зустрічаються значно рідше. Моносомія статевої Х-хромосоми (генотип ХО) лежить в основі синдрому Шерешевського-Тернера, трисомія статевих хромосом (генотип XXY) - в основі синдрому Клейнфелтера. Порушення числа хромосом у вигляді тетра - або триплоїд можуть бути представлені як повними, так і мозаїчними формами хромосомних хвороб.

Порушення структури хромосом дають найбільшу групу хромосомних синдромів (більше 700 типів), які, однак, можуть бути пов'язані не тільки з хромосомними аномаліями, а й з іншими етіологічними факторами.

Для всіх форм хромосомних хвороб характерна множинність проявів у вигляді вроджених вад розвитку, причому їх формування починається на стадії гістогенезу і продовжується в органогенезу, що пояснює подібність клінічних проявів при різних формах хромосомних хвороб.
 
Хромосомні хвороби - генетика людини - http://genetics.ucoz.org
Категорія: Патологічна анатомія | Переглядів: 3268 | Додав: anatomia | Теги: хромосомні хвороби, Хромосомні аберації, Патологічна анатомія, анатомія людини | Рейтинг: 0.0/0

Топографічна анатомія

Пальці стопиПальці стопи
Пошарова топографія. Шкіра тильної поверхні пальців тонка, підошвової — щільна, особливо в ділянці проксимальної фаланги. Підшкірна жирова клітковина на тильній поверхні пальців розвинена слабко, на підошвовій пронизана сполучнотканинними перетинками та має виражену комірчаст.....

Топографічна анатомія

ПідошваПідошва
Пошарова топографія. Шкіра підошвової поверхні стопи товста та міцно зрощена з підлеглим підошвовим апоневрозом (aponeurosis plantaris) за допомогою великої кількості сполучнотканинних перегородок, які пронизують підшкірну жирову клітковину. Підшкірна жирова клітковина добре розвин.....

Топографічна анатомія

Тил стопиТил стопи
Пошарова топографія. Шкіра цієї ділянки тонка, рухома. її легко ушкодити (потертості, садна тощо). Підшкірна жирова клітковина пухка, слабко виражена, в ній може скупчуватися набрякова рідина. Поверхнева фасція оточує в підшкірній жировій клітковині тильну венозну сітку стопи (rete.....

close